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【央视新闻客户端】
有很多的同学是非常想知道 ，小孩基因突变会死吗 ，有什么症状，我整理了相关信息 ，希望会对大家有所帮助！
基因突变会导致死亡吗
不会的 ，这要看转变的量，其实你身体的细胞随时都在基因突变 ，只是突变的量很少罢了 ，而且你的免疫细胞也会自动清除那些细胞的。
基因组DNA分子发生的突然的 、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 。基因虽然十分稳定 ，能在细胞分裂时精确地复制自己 ，但这种稳定性是相对的 。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因 ，代替了原有基因 ，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状 。
基因突变是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义 。基因突变为遗传学研究提供突变型 ，为育种工作提供素材 ，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
但是一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡 ，但有极少数会使物种增强适应性 。有害的多 ，有利的少 。
对人来说，基因突变可能导致癌症。
小孩基因突变能治疗吗目前仍对基因突变问题并没有什么特异性的治疗方法 ，只能通过对症治疗来改善宝宝基因突变后出现的各种病情 。而基因突变进展缓慢 ，是需要很长一段时间才能够发现的 。
特别是怀孕过程中，如果能够及时发现基因突变 ，也能够在这个情况下及时做出改善 ，但基因突变发现的晚会影响它的治疗效果，只要能够及时帮助孩子治疗疾病，效果依然很明显。
四岁天使面孔女孩儿患罕见基因病 ，这种基因病有治疗的方法吗？
新生儿地贫最明显症状
新生儿地贫最明显症状 ，有些小孩出生不久就被诊断患上了地贫，大家对于地中海贫血应该算是比较熟悉的 ，在现实生活当中 ，此病并不是属于罕见的疾病，给新生儿所带来的伤害是非常大的 ，以下分享新生儿地贫最明显症状 。
新生儿地贫最明显症状1新生儿地贫有什么症状
新生儿患上地中海贫血此病是让人非常担心 、着急的一件事情 ，此病的产生除了会给新生儿的身体健康带来非常严重的影响之后，也会让一个家庭承担非常重的经济负担 ，但是无论一旦 ，一旦发现新生儿出现了这种情况，就一定要马上治疗 。
首先 ，如果新生儿患上的地中海贫血是属于轻型的 ，那么一般的情况下，患儿身上是不会产生什么特别明显的症状表现的。孩子的日常行为表现和正常的新生儿是没有什么不同的，所以在这里建议广大的家长朋友们 ，在孩子出生之后应该要定期带孩子到正规的儿科医院进行检查 ，避免此病的产生。
而如果新生儿患上的地中海贫血是属于中度的，那么一般的情况下 ，孩子在刚出生的时候也是同样不会产生什么特别明显的症状表现的 ，而且其行为表现和大部分的新生儿也是一样的，但是等到孩子度过了婴儿期之后 ，很容易就会产生贫血的情况 。
并且在平时的生活当中 ，会经常觉得浑身疲乏无力，家长还会发现孩子浑身水肿 ，像是肝、脾肿大 ，甚至会出现轻度的黄疸，所以家长平时一定要留意孩子的身体变化情况 。
除了上面所介绍的之外 ，新生儿如果患上的是重度地中海贫血 ，那么在出生之后立即死亡的可能性是非常高的。当然了，有的地贫患儿是从中度地中海贫血慢慢地转变为重度的，一般都不可能活到成年 。
新生儿患上了地中海贫血这一种疾病之后会有什么症状产生?相信广大的家长朋友们在阅读完上文之后 ，心中都有了答案了吧 。总而言之 ，在发现孩子患上此病之后，作为父母不能够轻易放弃治疗 ，因为现代社会的医疗技术水平在不断地发展 ，治愈的可能性还是有的。
新生儿地贫最明显症状2“世界地贫日 ”，为响应广东省卫计委开展的“关爱地贫 ，携手同行 ”为主题活动的号召 ，市博爱医院小儿血液科于近日邀请60余名地贫患儿家长开展了“地贫日医患交流会” 。
据悉，广东是地中海贫血的`高发区 ，发病率居全国前列 ，目前市博爱医院接诊的中重型地贫患者70余例 。医生表示，地贫尚无特别有效的治疗方法 ，不过该病是可的 ，婚前检查和胎儿产前基因诊断是重型地贫发生的关键。所以在孕前一定要做地中海贫血症检查，而在婚前如果男女双方都患有地中海贫血症的话，应该再三考虑在结婚 。因为以后的宝宝将会有75%的机会会是地贫患儿 。
不规范治疗或致小孩早夭
据市博爱医院小儿血液科主任介绍 ，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病 ，因遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应 。重型地贫患者需要长期输血 ，严重时会死亡 。
“近年来随着家长求医意识的增强 ，许多孩子早期就开始接受“输血+去铁”规范治疗，但仍有一部分小孩家长由于一些原因没能规范治疗。 ”
而且不规范治疗的后果是患儿在数年后 ，会出现生长发育差、心力衰竭 、肝硬化 、内分泌失调等并发症 ，以及巨脾、下肢溃烂等问题，严重者会因并发症而早期夭折。主任称“目前反复输血是治疗重型地中海贫血的主要措施 ，同时坚持长期去铁治疗才能减少铁过载导致的并发症 ，提高患儿存活率 。 ”
地贫不会传染但可遗传
据博爱医院儿保科主任医师介绍说，在国内 ，广东省地贫发病率居全国前列 。“该病是由基因缺陷导致的 ，没有传染性，但有遗传性。”只有父母一方是地贫基因携带者，就有可能遗传给下一代 。
如果夫妻双方都有地贫基因 ，其生育的子女25%是重型地贫 ，50%是轻型地贫，25%是正常人 。如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者 ，其生育的子女50%是正常人 ，25%是轻型地贫，不会有重型地贫孩子。
重型地贫的关键仍是 ，我们呼吁新婚青年主动到医院进行婚前检查和胎儿产前基因诊断 。“这样才可避免重型地贫患儿的出生 。 ”另外南北婚配可稀释地贫基因 ，一定程度上也可减少孩子患地贫的概率。在“世界地贫日 ”的今天，我们再次呼吁在孕前产前都要做好孕期检查 ，特别是重型遗传疾病的地中海贫血检查是孕期必不可少的一项检查 。
新生儿地贫最明显症状3a地贫和b地贫的区别
1 、是地贫的最常见两种 。血红蛋白A是由α和β两种珠蛋白组成的。如果α珠蛋白基因有问题就是α地贫 ，如果β珠蛋白基因有问题就是β地贫 。αβ地贫是哪种倒是第二位的，地贫的严重程度是最重要的 。
2 、α和β中度地贫有不同的基因型 ，并不是一个明确的概念。所谓中度地贫只是基因和临床表现在某种程度上的融合。
3、a珠蛋白基因缺失或缺陷 ，导致a珠蛋白链合成减少或缺乏，称为a地中海贫血 。B珠蛋白基因缺陷导致B珠蛋白链合成减少或缺乏，称为B地中海贫血 。
怎么样治疗贫血病
1 、治疗首先找到原因针对原因进行治疗 ，另外建议多吃瘦肉和猪肝 ，蛋黄，牛奶 ，鱼虾 ，贝类，大豆 ，豆腐和血补充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收。严重贫血需要输血治疗 。
2 、我们知道叶酸在人体内不仅是脂肪及氨基酸代谢过程中不可缺少的辅助酶 ，其主要功能是辅助产生红血球，防止红血球变型 。而铁质则是制造血红蛋白的基本微量元素。绿叶蔬菜和动物肝脏中存在一定的叶酸和铁质 ，其中尤以芹菜、菠菜中含量最为丰富 。
以上就是关于a地贫和b地贫的区别 ，这一问题做的简单介绍 。总之对于这两种病症的区别只有专业的医疗人员通过医疗设备才能检查出来，对于患贫血的人员需要多吃豆类食品 ，多吃牛奶等一些营养丰富 ，比较促进身体内产血的食品。
目前没有具体的治疗方法，对于遗传病也没有很好的治疗方法 。但我们可以通过基因咨询，保证出生的孩子健康 ，切断致病基因传给下一代 。
脑组织中铁沉积的神经病分为10个亚型 ，每个亚型具有不同的致病基因。6型治疗基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传 ，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症 。?首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者 ，妮妮患有一种罕见的疾病，其医学标准名称为脑铁沉积性神经变性 ，这是由基因突变引起的 。主要临床表现为共济失调 、步态障碍 、认知发育迟缓或功能退化、视力 、听力或语言障碍 、精神行为异常等。影像磁共振检查会发现大脑很多部位铁沉积异常 ，可能伴有脑萎缩。
目前没有特别有效的具体治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗 。首先需要对症治疗 ，针对不同患者的症状 。比如有的患者可以服用复方左旋多巴和巴氯芬 ，或者局部注射A型肉毒毒素，有的患者还可以考虑经颅磁刺激和深部脑刺激。然后进行康复治疗 ，对于认知、语言和运动障碍 ，可以进行认知行为治疗、语言功能训练和运动康复，具有一定的疗效 。同时，患者需要预防并发症 。对于呼吸肌无力 、丧失活动能力或长期卧床的患者 ，要预防坠入性肺炎和骨质疏松 ，避免隐性骨折。对于一些吞咽困难的患者，需要通过鼻植入胃管或胃造口术来保证营养支持 。
孕前遗传咨询和孕前羊水筛查非常重要 。夫妻双方在办理结婚登记手续前最好进行全面系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚 ，并查明两个家庭是否都有严重的遗传病 。怀孕前建议进行基因咨询 ，通过咨询可以了解疾病的发生情况，限制有遗传病的孩子的出生 。在妊娠第16至20周 ，应抽取孕妇外周血2-3毫升进行检查。如果发现高危的可能性 ，就要取羊水培养 。如果胎儿有问题，建议及时引产 ，避免孩子出生 。
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