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现代医学研究证明
，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样 ，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型 。不同的基因型对环境因素的敏感性不同
，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病
。另外，单独由异常基因直接引起疾病 ，被称为为遗传病。

可以说
，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；

（2）正常基因与环境之间的相互作用；

（3）遗传的基因缺陷 。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指导 ，决定我们吸收食物
，从身体中排除毒物和应对感染的效率
。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病 ，例如心脏病 、糖尿病、多种癌症等
，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果 。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处
。在基因“工作”正常的时候 ，我们的身体能够发育正常
，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常 ，则可以引起发育异常
、疾病，甚至死亡 。

健康的身体依赖身体不断的更新
，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行
。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化 ，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变
，有些则引起 。基因的这种改变叫做基因突变
。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

基因检测与健康管理结合 预防亚健康晟氏有新招

传统疾病诊断都是以疾病的表型的改变为依据的 ，难以从深层次上揭示各种临床状态
，从实质上准确地对疾病进行诊断 。基因诊断则是从决定表型的主宰因素即基因入手，在基因水平上对人体状态和疾病做出诊断
。

研究人员发现与疾病相关的基因新突变会导致心脏衰弱

一说到保健 ，人们便想到“戒烟限酒 ”、“少吃肥肉和动物内脏
” 、“不熬夜”
、“多运动 ”等等“千人一面
”的 健康 说教。而事实上
，并不是每个人吸烟都容易患肺癌，等量的喝酒也不是对每个人 健康 的损害都一样大 ，经常“大鱼大肉”的生活方式也不一定个个都会发生肥胖或“三高症 ” 。这就是普遍存在的个体差异性。

科学的发展
，人类对基因认识有了长足的进步
。研究证明，人与人之间的差异其本质就是基因的差异。“除外伤以外 ，几乎困扰人类的所有疾病都与基因有关
”，如高血压、糖尿病 、冠心病
、肿瘤等慢性病
，从本质上讲，这些疾病的发生和不断加重 ，是体内与生俱来所携带的疾病易感基因与不相适应的环境因素交互作用的结果 。而每个人与生俱来都携带有某些疾病易感基因
，但风险的大小和侧重点却因人而异
。每个人每天都难免会接触与自己不相适应的某些环境因素，包括饮食结构、生活方式等方面 ，日积月累
，引起慢性病的发生。

本世纪以来，基因科学有了重大进步 ，基因检测技术已十分成熟
，人们可以通过基因检测和风险评估，及早发现潜在的疾病风险 ，为人们实现个性化保健提供科学手段 。所谓个性化保健
，即因人而异的，有针对性的保健 ，使保的健重点突出 、方法简单明确，效果更为显著
。

基因与天吉康晟基因检测

人体由大约40~60万亿个细胞组成。除成熟红细胞和血小板外
，其余所有细胞都有细胞核，细胞核里有23对染色体 。这23对染色体最初来自父亲精子细胞的23条染色体和母亲卵子细胞的23条染色体
。科学研究发现 ，细胞核里螺旋状一样的23对染色体由大约两万多个基因
，30多亿碱基对组成，碱基有A
、T、G 、C四种 ，按照一定原则配对。基因就是这四种碱基按不同的顺序排列而成
，构成人类的生命密码 。研究进一步发现，平均每1000个碱基序列 ，约有1个碱基序列的排列人与人之间存在着差异
，科学家把它叫做“单核苷酸多态性(SNP)”
。碱基序列的差异即基因的差异。我们可别小看这千分之一的差异，它决定了人和人之间长相
、身高、肤色 、胖瘦、性格等等的差异 ，同时也决定了不同的个体对环境因素敏感性的差异 。晟氏基因专家姜俊成认为
，有的人可能吸一辈子烟不得肺癌，而另一些人不吸烟或少量吸烟却幸免不了。有的人喝酒“千杯 ”不醉 ，而另一些人一口酒就醉倒
。同样的生活方式或饮食结构，有的人 健康
，有的人却会生病。有的人怎么吃都不容易长胖，而有的人“喝水”都很难减肥 。所有这些个体的差异 ，都是基因差异的具体表现
。

人类 探索 自身生命奥秘的脚步从未停止过。上世纪90年代初
，由美
、英、日 、法
、德和中国6个国家的科学家共同参与的“人类基因组计划
”，经历了14年的努力 ，投入30多亿美元
，于2003年胜利完成 。这一伟大科学计划的完成，使人类对自身生命的认识进入到一个崭新的里程
。天吉康晟基因检测技术就是这一科学成果的结晶 ，为人类破解生命奥秘、寻找个体化 健康 方法提供了科学手段。

天吉康晟检测与 健康 管理结合的价值

基因检测是通过专门的检测设备对被检测者细胞中染色体 、基因及其基因产物进行分析
，以确定与特定疾病或性状相关的基因是否发生变化 。目前，针对复杂疾病的易感性检测 ，主要是提取被检测者血液或口腔黏膜等细胞DNA
，重点围绕与疾病发生相关的常见单核苷酸多态性(SNP)位点进行检测
。通过疾病的易感性检测可以让人们知晓自己的基因中是否含有这种危险致病因素，并在未来的生活中有针对性地改善或调整自身不良生活习惯以及营养结构 ，达到降低患病风险的目的。

在发达国家，基因检测技术已成为医疗服务体系中的一部分
，并已证明能有效地降低个人患病风险，同时节约医疗保健开支 。

基因检测是基因检测技术与遗传学
、预防医学、临床医学 、生物信息学
、 健康 管理学、营养学 、 健康 心理学等有机结合形成的一种全新体检方法 ，具有更高的科学性和更远的前瞻性
，为有效防治慢性病提供个体化的 健康 管理方法和更有针对性的 健康 指导服务
。其价值主要体现在疾病防治个性化
、营养保健个性化、 健康 体检个性化 、运动方式个性化以及用药个性化等方面。

天吉康晟基因检测不同于常规的 健康 体检 。 健康 体检的意义主要在于疾病早发现、早治疗，为治疗争取时间。基因检测的意义主要在于疾病风险早发现
、早预防 ，为预防争取时间
。二者不能相互代替
，但可以互为补充。 健康 体检与基因检测有机结合，实现 健康 管理个性化 ，疾病防治就会避免“千人一面”的尴尬和笼统
， 健康 指导更容易为人们所接受，慢性病患病率必将大大下降 ，同时节约医疗保健开支 。

基因检测是一种技术手段
，为疾病风险评估及其易患性预测提供科学依据
。而 健康 管理是近年来新兴的一门系统的方法学，为疾病预防控制提供科学的方法。基因检测与 健康 管理结合 ，可以使二者相得益彰，基因检测更有发展后劲
， 健康 管理更有生命力，共同为更好地预防亚 健康 ，提高民众 健康 水平发挥出更大的作用 。天吉康晟基因检测与晟氏研选 健康 管理相结合的全新 健康 服务模式
，一定是未来发展的方向，前景十分光明
。

天吉康晟检测的核心服务管理手段

基因检测作为 健康 行业新兴的服务手段 ，可以填补目前临床和传统防治的空白
，有着广阔的发展前景。但近年来，市场上涌现出众多基因检测公司 ，其服务质量和服务水平良莠不齐
，对市场来讲可谓喜忧参半 。由于目前还暂时无法形成规范的行业标准，晟氏天吉康晟姜俊成提醒人们 ，一些具体的问题需要值得注意
。

一
，各家检测机构所选取基因位点的依据和标准往往各自为阵，这些候选基因及位点是否适合中国人群 ，是否经过了中国人群大样本的验证?种族的差异，环境的差异
，生活方式的差异，膳食结构的差异等因素 ，都应该作为基因位点选取的重要参考。此外
，所选取的基因位点数量也不是越多就越好，而在于其与疾病的相关性是否更强 ，可干预手段是否更明确 。

二
，所采用的检测技术不同，其准确率与成本就存在着较大差异
。例如芯片技术能够更好地降低成本 ，提高检测速度
，但对容易出现的假阳性或假阴性结果怎样控制，进而确保检测结果的准确性。基因检测一旦缺乏可靠性和准确性 ，误判所带来的后果往往是严重的 。

三
，基因检测报告中所列出的基因符号、检测位点及基因分型结果是否明确显示。同时，这些基因功能的描述 、“缺陷 ”基因的风险描述是否清楚 ，基因与疾病的对应关系是否明确以及风险干预措施是否明确
。这些信息作为受检者都是具有知情权的。

四，基因检测公司有没有经过专业培训的检后 健康 服务专业人员 。当受检者手捧“一次检测终身受益
”的基因检测报告时
，有没有专业的解读人员进行“一对一”解读，提出精准的 健康 管理指导方案 ，从而确保受检者对基因检测服务的满意度
。须知
，报告中所显示的疾病遗传风险不等于疾病易患风险，是否患病还和环境有关。解读报告的核心 ，就是依据受检者的遗传风险情况
，再结合其生活方式
、膳食结构、运动方式以及心理等环境因素，对受检者疾病易患风险进行分析评估 ，实施疾病预警
，从而有重点地给出 健康 管理指导 。分析解读基因检测报告，不仅要应用到遗传学知识 ，还会应用到临床医学 、预防医学
、营养学、 健康 管理学 、 健康 心理学以及运动学等方面的知识
，还要具有一定的实践积累
。因此，普通的受检者是很难读懂基因检测报告的 ，即使临床医生也需要经过培训。

五，对受检者的个性化 健康 管理是否能持久开展
，是否具有一套较完善的检后 健康 管理服务体系 。每年需要根据受检者新的 健康 体检结果，结合基因检测数据以及相关的环境因素进行一到二次 健康 风险综合评估 ，及时调整和改善 健康 方式
，确保 健康 的良性趋势
。

六，基因检测公司的推广宣传是否规范。基因检测的作用容易被无良商家无限夸大 ，世上没有能包治百病的良方 。

七
，收费价格问题
。目前许多基因检测机构收费标准较乱，有的奇高 ，达数万元甚至数十万元不等。而有的却奇低
，一个检测几十上百项的套餐甚至低至几百元 。收费过高或过低都不正常。基因检测收费应该依据物价局公布的“脱氧核糖核酸(DNA)测序法 ”的收费标准，这种检测技术既代表了基因检测金标准 ，按实际检测位点合理收费
，检测的准确性可靠，同时又为检后服务提供了必要的支撑
。从市场经济角度讲 ，没有合理的利润，哪有靠谱的服务。

因此
，晟氏天吉康晟基因检测与晟氏研选 健康 管理不仅受到广大民众的关注，同时也得到了国家各级政府的大力支持 。这项全新的技术服务 ，必将推动 健康 事业的发展
，给民众带来全新的 健康 服务，有效控制慢性病发病率 ，提高 健康 水平
。

刮风不减半
，下雨更好玩，大家好。这里是专注和大家一起吃瓜的深空小编 。小编整理了半天 ，给大家带来了这篇文章
。下面一起让我们去吃瓜围观吧。

盐湖城Intermountain Healthcare心脏研究所的研究人员发现了通常与非缺血性扩张型心肌病相关的基因中的新突变
，这种疾病会削弱心肌，使血液充分循环以适应人体的难度更大 。需要
。

NIDC的患者感到挣扎 ，因为心脏的主要抽血腔
，即左心室扩大并扩张，从而降低了心脏的抽血能力。

与其他类型的心脏病不同 ，NIDC通常与已知的心血管疾病或疾病危险因素无关，无症状或无症状 。尽管研究人员已经知道遗传因素在非缺血性扩张型心肌病中起作用
，但这种作用尚不完全清楚
。

在一项新的研究中，来自世界各地的心脏专家的研究表明 ，山间医疗保健心脏病研究所的研究人员在229名NIDC患者中的22个突变中发现了TITIN基因
，其中有15个以前没有发现。

这些发现取决于应用先进的整个外显子组测序 。这些TITIN突变属于一种称为截短变体的类型，简称TTN-tv ，与心肌病和心力衰竭的发展有关。

TININ中的TITIN突变突变很常见
，因此我们想知道：如果发现一个突变，我们是否应该对患者的预后更加或更少的担心?答案是肯定的
。该研究的首席研究员Jeffrey L. Anderson说。在Intermountain Healthcare Heart Institute担任研究和杰出的临床和研究医师 。

在这项研究中 ，分析了229名被诊断为NIDC的山间患者的DNA样本
。研究人员还确定了医疗记录中记录的与心脏病
，高血压，糖尿病 ，酗酒或吸毒史或以前的化学疗法有关的生活方式
，环境和其他疾病因素。首次出现时对患者进行评估，然后随访五年 。

患有TTN-tv突变的患者在出现时更常患有严重的心肌病 ，到5年时，他们康复的可能性较小
。

这些患者如果患有TTN-tv突变
，则更有可能表现出进行性疾病，例如心脏移植 ，永久性心脏辅助装置的植入或死亡
，而不是 。

通常还发现TTN-tv突变患者具有非遗传易感因素，这表明这些其他因素可能与遗传因素协同作用 ，导致心力衰竭 。

该研究结果于2019年11月17日在费城举行的2019年美国心脏协会科学会议上发表

他说：我们认为
，在许多情况下，人们与这些突变之一相处得很好 ，但随后其他环境
，生活方式或疾病因素也随之而来，这将它们提示为非缺血性扩张型心肌病
。安德森我们认为非缺血性扩张型心肌病在很多情况下是遗传易感因素与环境或其他疾病因素共同作用的结果。

安德森博士说：目前 ，医生们并未对NIDC患者进行所有这些已知和新的TTN-tv基因突变的常规检测
，并且没有针对这种疾病的特殊基因治疗方法 。

他补充说：但是，如果要对患者进行测试并确定其具有易患疾病的突变 ，那么医生就可以更加主动地监控和用已知的心力衰竭药物和设备进行治疗
。如果我们测试患者是否患有这些与疾病相关的突变之一，我们就可以识别出他们
，还可以发现受影响的家庭成员，他们的疾病更有可能发生然后发展 ，因此我们可以在预防和治疗措施上做得更好。

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