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目前血友病有效的治疗措施是补充所缺乏的凝血因子(替代疗法) 。严重出血者 ，宜用抗血友病球蛋白浓缩剂(如冷沉淀物)及高浓度的浓缩物 。因各凝血因子在体内的生物活性半衰期不同 ，如因子Ⅷ为8～12小时、因子Ⅸ为18～24小时，故重复补充凝血因子的间隔时间应以此理论为依据 ，同时测定血浆中因子Ⅷ或Ⅸ的浓度。如患者失血量很大 ，输鲜血可补充凝血因子又可以纠正贫血 。血友病甲患者如肌肉和(或)关节出血时，因子血浓度须补充至20%～30% ，中等手术的术前准备须补充至30%～50% ，大手术须补充至60%～100%；血友病乙的因子Ⅸ浓度，需相应的补充至15%～20% 、40%～60%以上 。肌肉出血通常为自限的 ，禁忌血肿穿刺。如受累关节已发生畸形 ，活动受限者，应做适当理疗或考虑矫形手术 。
预防本病首先要积极防止本病的遗传 。在选择配偶时，应注意了解其家族有无出血的历史。对血友病患者或携带者所生的子女按着遗传规律加以选择及控制 。血友病患者及其携带者不应婚配；教育病人严防外伤 ，避免手术 ，尤其加强婴幼儿期的保护 。有活动出血倾向时应限制活动，有紧急情况需作急救准备；禁服不利于止血的药物 ，如阿司匹林 、潘生丁、保泰松 、消炎痛等。因本病缺乏凝血因子 ，止血困难，上述药物可抑制血小板凝集 ，使血管扩张 、脆性增加更引起出血；疑有血友病的病人 ，在手术前应详细询问病史，并做有关的凝血象检查 ，以防手术后出血不止 ，危及生命。避免人为创伤，如肌肉注射等；血友病家族或男方患血友病的孕妇必须做产前检查：用胎儿镜采取胎血 ，测定因子Ⅷ的活性 ，更进一步诊断产前胎儿是否患血友病，以便决定中止妊娠 。
遗传病的基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病 。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因 ，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位 ，以替代缺陷基因来发挥作用。基因是携带生物遗传 信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列 。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体 ，基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法 。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病 ，包括：遗传病（如血友病 、囊性纤维病 、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病 、感染性疾病（如艾滋病 、类风湿等） 。基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学高技术 。基因治疗与常规治疗方法不同：一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状 ，而基因治疗针对的是疾病的根源--异常的基因本身。基因治疗有二种形式：一是体细胞基因治疗 ，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制 。
基因治疗的靶细胞主要分为两大类：体细胞和生殖细胞 ，如今开展的基因治疗只限于体细胞 。生殖细胞的基因治疗是将正常基因直接引入生殖细胞 ，以纠正缺陷基因。这样，不仅可使遗传疾病在当代得到治疗 ，而且还能将新基因传给患者后代 ，使遗传病得到根治 。但生殖细胞的基因治疗涉及问题较多，技术也较复杂，因此 ，如今更多地是采用体细胞基因治疗 。体细胞应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞 ，这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗 ”作用。因此干细胞 、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。以如今的观点看，骨髓胞是唯一满足以上标准的靶细胞 ，而骨髓的抽取 ，体外培养 、再植入等所涉及的技术都已成熟；另一方面，骨髓细胞还构成了许多组织细胞(如单核巨噬细胞)的前体 。因此 ，不仅一些涉及血液系统的疾病如ADA缺乏症、珠蛋白生成障碍性贫血 、镰状细胞贫血 、CGD等以骨髓细胞作为靶细胞 ，而且一些非血液系统疾病如苯丙酮尿症、溶酶体储积病等也都以此作为靶细胞 。除了骨髓以外，肝细胞 、神经细胞 、内皮细胞、肌细胞也可作为靶细胞来研究或实施转基因治疗。
(1)生殖细胞基因治疗：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞 、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体 ，显然 ，这是理想的方法 。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展 。基因的这种转移一般只能用显微注射 ，然而效率不高 ，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这难适用于人类。而在人类实行基因转移到生殖细胞，并世代遗传 ，又涉及伦理学问题 。因此 ，就人类而言，多不考虑生殖细胞的基因治疗途径 。
(2)体细胞基因治疗：体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞 ，使之表达基因产物 ，以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因 ，使其发挥治疗作用 ，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性 。对特定座位基因转移，还有很大困难 。
体细胞基因治疗采用将基因转移到基因组上非特定座位 ，即随机整合。只要该基因能有效地表达出其产物 ，便可达到治疗的目的 。这不是修复基因结构异常而是补偿异常基因的功能缺陷，这种策略易于获得成功 。基因治疗中作为受体细胞的体细胞 ，多采取离体的体细胞 ，先在体外接受导入的外源基因，在有效表达后，再输回到体内 ，这也就是间接基因治疗法。
体细胞基因治疗不必矫正所有的体细胞 ，因为每个体细胞都具有相同的染色体。有些基因只在一种类型的体细胞中表达，因此 ，治疗只需集中到这类细胞上 。其次 ，某些疾病，只需少量基因产物即可改善症状 ，不需全部有关体细胞都充分表达 。
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