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基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕 。1955年 ，美国分子生物学家本泽（Benzer）对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究 ，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念 。 本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺反子 ，1个顺反子决定一条多肽链 ，顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子，突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位 。1个顺反子内部存在着很多重组子 。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一核苷酸对的改变 ，就可导致一个突变的产生 ，每两个核苷酸对之间都可发生交换 。这样看来，一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子 ，就有多少重组子 ，突变子就等于重组子 。这个学说打破了过去关于基因是突变 、重组 、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序 ，负责着遗传信息传递 ，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成，一个基因包含一个或几个作用子 。突变子指基因内突变的最小单位 ，而重组子为最小的重组合单位 ，只包含一对核苷酸 。所有这些均是基因概念的伟大突破。 关于基因的本质确定后，人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上 。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系 ，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决 。从1961年开始 ，尼伦伯格（M.W. Nirenberg）和科拉纳等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码 ，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后 ，沃森和克里克等人提出的“中心法则 ”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则 ”，至此 ，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前 。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板 。
1961年法国雅各布和莫诺的研究成果 ，又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用，只起调节或操纵作用 ，提出了操纵子学说 。从此根据基因功能把基因分为结构基因 、调节基因和操纵基因 。结构基因和调控基因：根据操纵子学说 ，并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因 。有些基因只能转录而不能翻译 ，如tRNA基因和rRNA基因 。还有些DNA区段 ，其本身并不进行转录，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用 ，被称为启动基因和操纵基因。启动基因 、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon） 。就其功能而言 ，调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因 。这些基因的发现，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。断裂基因：20世纪70年代中期 ，法国生物化学家查姆帮（Chamobon）和波盖特（berget）在研究鸡卵清蛋白基因的表达中发现 ，细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列 ，这类基因被称为间隔或断裂基因 。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实 。1978年 ，生化学家吉尔伯特（Walter Gilbert）提出基因是一个转录单位的设想，他认为基因是一个DNA序列的嵌合体 ，同时包含两个区段：一个区段将被表达并存在于成熟的mRNA中 ，称为“外显子”；一个区段由虽然也同时被表达，但将在成熟mRNA中被删除，称为“内含子 ”。近年来的研究发现 ，原核生物的基因序列一般是连续的 ，在一个基因的内部几乎不含“内含子 ”，而真核生物中绝大多数基因都是由不连续DNA序列组成的断裂基因。断裂基因的表达过程是：整个基因先由DNA转录成一条信息RNA前体(precursor mRNA) ，其中的内含序列会被一种称为“剪接体”的RNA/蛋白质复合物所切除 ，两端再相互连接成一条连续的核酸顺序，以形成成熟的mRNA 。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力 。重叠基因：长期以来 ，人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的。但是 ，1977年，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时 ，首先发现了基因的重叠现象 。1978年 ，费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor）在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时，也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠 ，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架 。以后在噬菌体G4 、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息 ，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用 。假基因：1977年，G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同 ，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因 。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果。现已在大多数真核生物中发现了假基因 ，如Hb的假基因 、干扰素、组蛋白 、α球蛋白和β球蛋白 、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因 。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因 ，相当人的痕迹器官 ，或作为后补基因 。移动基因：1950年，美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置 ，同时引起染色体断裂 ，使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性，从而导致玉米籽粒性状改变 。这一研究当时并没有引起重视 。20世纪60年代未 ，英国生物化学家夏皮罗和前西德生物化学家西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子 ，20世纪70年代早期又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因，到20世纪80年代已发现这类基因至少有20种。20世纪90年代之前 ，科学家终于用实验证明了麦克林托卡的观点 ，移动基因不仅能在个体的染色体组内移动，并能在个体间甚至种间移动。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因 。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论，而且对于认识肿瘤基因的形成和表达 ，以及生物演化中信息量的扩大等研究工作也将提供新的启示和线索 。
遗传学的发展简史
人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物 ，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术，还记载了几个小麦品种 。533～544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树 、竹木的栽培和家畜的饲养 ，还特别记载了果树的嫁接 ，树苗的繁殖，家禽 、家畜的阉割等技术 。改良品种的活动从那时以后从未中断。
许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功 。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文 ，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律 ，才奠定了遗传学的基础 。
孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中，关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识 ，这两个方面的成就促进了遗传学的发展 。
从1875～1884的几年中德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中 ，德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂 、减数分裂 、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为；比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体；德国动物学家赫特维希在动物中，施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象；这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础 。美国动物学家和细胞学家威尔逊在 1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。
关于遗传的物质基础历来有所臆测 。例如1864年英国哲学家斯宾塞称之为活粒；1868年英国生物学家达尔文称之为微芽； 1884年瑞士植物学家内格利称之为异胞质；1889年荷兰学者德弗里斯称之为泛生子；1883年德国动物学家魏斯曼称之为种质.实际上魏斯曼所说的种质已经不再是单纯的臆测了 ，他已经指明生殖细胞的染色体便是种质 ，并且明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质 ，在理论上为遗传学的发展开辟了道路 。
孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆 、玉米等和动物中的鸡 ，小鼠 、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外，还确立了遗传学的一些基本概念。1909年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因 ，并且明确区别基因型和表型 。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体 、纯合体等术语 ，并发表了代表性著作《孟德尔的遗传原理》 。
从1910年到现在遗传学的发展大致可以分为三个时期：细胞遗传学时期 、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。
细胞遗传学时期 大致是1910～1940年，可从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始 ，到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止 。
这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说 。摩尔根在1926年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家达林顿在1932年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性著作。这一时期中虽然在1927年由美国遗传学家马勒和1928年斯塔德勒分别在动植物中发现了 X射线的诱变作用 ，可是对于基因突变机制的研究并没有进展 。基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面 。
微生物遗传学时期 大致是1940～1960年，从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始 ，到1960～1961年法国分子遗传学家雅各布和莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。
在这一时期中 ，采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构 、化学本质 、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等，取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果 ，从而丰富了遗传学的基础理论 。1900～1910年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物 ，微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物 。
分子遗传学时期 从1963年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA的双螺，旋模型开始，但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就 ，而遗传密码、mRNA 、tRNA 、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。
分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的 。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料；它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系 、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究 。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后 ，才逐渐在真核生物方面开展起来。
正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样，分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的 ，它不但可以应用于工 、农、医各个方面 ，而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究 。
免疫学在医学上极为重要，已有相当长的历史 。按照一个基因一种酶假设 ，一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白 ，这本身就是一个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家伯内特在 1959年提出了克隆选择学说以后，免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意 。目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一 ，也是分子遗传学的活跃领域之一 。
在分子遗传学时代另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从采用了微生物遗传学研究的手段后 ，遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过高体培养的体细胞进行，人类遗传学的研究才得以迅速发展 。不论研究的对象是什么 ，凡是采用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学 。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法 ，另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法，例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。
许多遗传学分支的研究都采用了分子遗传学手段，特别是重组DHA技术 。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响 ，进化遗传学研究中的分子进化领域便是一个例子 。
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